Salute: Riduce di più di un terzo l’aspettativa di vita, è la malattia Anderson-Fabry

In Italia ne soffrono in 700 

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La malattia di Anderson-Fabry è una patologia genetica rara, caratterizzata da un accumulo di particolari grassi in varie cellule dell’organismo. Colpisce soprattutto i reni, il sistema nervoso e l’apparato cardiocircolatorio e l’aspettativa di vita è fino a 30 anni in meno rispetto al resto della popolazione. Si calcola che siano circa 60 i nuovi casi ogni anno in Italia, per un totale di 700 pazienti che convivono con questa patologia, ma si tratta di un numero ampiamente sottostimato.A Roma si è svolto un nuovo incontro organizzato dall’Aiaf Onlus, l’Associazione italiana Anderson-Fabry. E’ una delle tappe del circuito di incontri regionali che la stessa associazione sta promuovendo in tutta la Penisola con il supporto del suo Comitato scientifico, il cui obiettivo è di rappresentare un punto di incontro tra pazienti, medici specialisti dei vari Centri regionali, infermieri, ricercatori e tutti i portatori di interesse che si occupano in diversi ambiti di Malattia di Fabry. Presente anche la Senatrice italiana Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare delle Malattie Rare, che ha ricordato che il raggiungimento dei due obiettivi di Aiaf, la Terapia Domiciliare in tutte le Regioni italiane e l’effettivo avvio dell’inserimento delle patologie lisosomiali nel programma e nel panel dello Screening neonatale esteso, è strettamente legato all’approvazione del nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare, scaduto nel 2016 e che va assolutamente adeguato alle nuove realtà di cura, di collaborazione transfrontaliera grazie alla nascita delle Ern (le reti europee di riferimento) e di inserimento di ulteriori patologie nei Lea, i livelli essenziali di assistenza. “La quantità degli stimoli emersi, non solo tra i pazienti, ma anche tra i medici specialisti presenti, ci ha confermato l’importanza di creare occasioni di incontro, e rappresenta per noi uno stimolo a continuare a progettare nuovi incontri in altre regioni italiane, auspicando anche il coinvolgimento dei Medici di Medicina Generale e Pediatri di Libera Scelta per poter meglio veicolare informazioni sulla Malattia di Anderson-Fabry anche tra i medici che non si occupano specificamente di questa malattia, auspicando che ciò possa favorire diagnosi più tempestive”, ha commentato Stefania Tobaldini, Presidente di Aiaf. I medici specialisti presenti si sono focalizzati sulla necessità di una presa in carico che si arricchisca grazie alla messa in rete non solo delle migliori competenze, ma anche della collaborazione tra gli specialisti dei Centri di Cura e tra i Centri e i presidi della sanità territoriale, primi tra tutti i medici di famiglia e i pediatri di libera scelta, che dovrebbero essere adeguatamente formati. Da parte dei pazienti, è emersa in particolare la necessità di un riconoscimento della Fabry per l’accesso alla Legge 104/1992, ma anche di essere presi in carico da un team multidisciplinare organizzato che agevoli il follow up accorpando in un’unica giornata le visite e i monitoraggi di controllo, decine ogni anno, per un netto miglioramento della loro qualità della vita.

Giampiero Valenza

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